La Retinopatia del Prematuro: guida completa per genitori e professionisti

Che cos'è la Retinopatia del Prematuro (ROP)?

La Retinopatia del Prematuro (ROP) è una malattia oculare che può colpire i bambini nati molto prima del termine. Si tratta di una condizione in cui i vasi sanguigni della retina, la parte dell'occhio responsabile della visione, si sviluppano in modo anomalo a causa della nascita prematura. Oggi, grazie ai progressi della medicina, la ROP è una sfida che può essere affrontata con successo, ma resta una delle principali cause di disabilità visiva infantile nel mondo.

Chi è a rischio e perché si sviluppa la ROP

I neonati più vulnerabili sono quelli nati prima della 31° settimana di gestazione o con un peso inferiore a 1500 grammi. Tuttavia, la ROP può manifestarsi anche in bambini meno prematuri, soprattutto se hanno avuto bisogno di ossigenoterapia prolungata o hanno vissuto complicazioni nei primi giorni di vita. La retina, infatti, completa il suo sviluppo solo nelle ultime settimane di gravidanza: quando la nascita avviene troppo presto, questo processo si interrompe bruscamente.

Dopo la nascita, l'esposizione a livelli di ossigeno diversi da quelli dell'utero può arrestare la crescita normale dei vasi retinici. In seguito, la parte periferica della retina, rimasta senza vasi, va incontro a una sorta di "sofferenza" (ischemia) che stimola la produzione di sostanze come il VEGF, un fattore di crescita vascolare. Questo meccanismo, sebbene inizialmente protettivo, può sfuggire al controllo e portare alla formazione di vasi anomali e fragili, che rischiano di sanguinare o di causare trazioni sulla retina stessa.

Come si classifica la ROP

Per descrivere la gravità e l'estensione della malattia, i medici utilizzano una classificazione internazionale (ICROP) che tiene conto sia della zona della retina coinvolta sia dello stadio evolutivo. La retina viene idealmente suddivisa in tre zone concentriche: la zona I, la più centrale e vicina al nervo ottico e alla macula; la zona II, che si estende verso la periferia; e la zona III, la più esterna. Gli stadi della ROP vanno da una semplice linea di demarcazione tra la parte vascolarizzata e quella avascolare (stadio 1), fino al distacco completo della retina (stadio 5), passando per la formazione di creste, proliferazione di vasi anomali e distacchi parziali.

Un elemento particolarmente importante è la cosiddetta "plus disease", che indica una situazione di peggioramento caratterizzata da vasi sanguigni molto dilatati e tortuosi nella parte posteriore dell'occhio. La presenza di plus disease richiede un intervento tempestivo, perché segnala una forma più aggressiva della malattia.

Negli ultimi anni, è stata riconosciuta anche una variante particolarmente rapida e severa, chiamata ROP aggressiva posteriore (AP-ROP), che può evolvere molto velocemente verso il distacco di retina e necessita di trattamenti immediati.

Diagnosi e innovazione nello screening

La diagnosi della ROP si basa su controlli regolari eseguiti da specialisti in oftalmologia pediatrica, che utilizzano strumenti come l'oftalmoscopia binoculare indiretta. Lo screening inizia generalmente tra la quarta e la sesta settimana dopo la nascita, oppure quando il bambino raggiunge le 31-33 settimane di età post-mestruale. Nei casi attivi, i controlli vengono ripetuti ogni una o due settimane, per monitorare l'evoluzione della malattia e intervenire tempestivamente se necessario.

Negli ultimi anni, la tecnologia ha rivoluzionato il modo di diagnosticare e seguire la ROP. L'introduzione della telemedicina ha permesso di acquisire immagini digitali della retina e inviarle a centri specializzati, riducendo la necessità di spostare neonati fragili e garantendo una maggiore accessibilità allo screening anche in aree remote. Inoltre, l'intelligenza artificiale sta diventando uno strumento prezioso: algoritmi di deep learning sono in grado di analizzare le immagini retiniche con una precisione diagnostica superiore al 90%, aiutando i medici a identificare precocemente i casi che necessitano di trattamento.

La ricerca sta anche esplorando nuovi biomarcatori predittivi, come i livelli di IGF-1, VEGF, glucosio e piastrine nel sangue, che potrebbero in futuro aiutare a individuare i neonati più a rischio di sviluppare una ROP severa, permettendo interventi ancora più mirati e tempestivi.

Trattamenti: dal laser agli anti-VEGF

Il trattamento della ROP è cambiato radicalmente negli ultimi anni. Se in passato la fotocoagulazione laser rappresentava la terapia principale, oggi i farmaci anti-VEGF sono spesso la prima scelta, soprattutto nei casi più gravi o nelle forme posteriori. Questi farmaci, somministrati tramite una piccola iniezione nell'occhio, bloccano l'azione del VEGF e permettono una regressione della malattia, favorendo al contempo la crescita normale dei vasi retinici.

Bevacizumab, ranibizumab e aflibercept sono i principali anti-VEGF utilizzati. Il bevacizumab si è dimostrato particolarmente efficace nelle forme più aggressive e nella zona centrale della retina, spesso con una sola iniezione. Il ranibizumab, approvato anche dalla FDA per l'uso nei neonati, ha una permanenza sistemica più breve ma può richiedere ritrattamenti. L'aflibercept, anch'esso approvato per la ROP, offre una lunga durata d'azione ma comporta una maggiore esposizione sistemica.

Rispetto al laser, la terapia anti-VEGF ha il vantaggio di preservare la retina periferica, riducendo il rischio di miopia grave e consentendo uno sviluppo più naturale del campo visivo. Tuttavia, richiede un follow-up più prolungato, perché la malattia può riattivarsi anche a distanza di molte settimane dal trattamento iniziale. In alcuni casi, soprattutto se la terapia anti-VEGF non è disponibile o non è efficace, il laser resta una valida alternativa, anche se comporta la distruzione definitiva della retina periferica avascolare.

Quando e come intervenire

La decisione di trattare la ROP si basa su criteri ben precisi. Si interviene con urgenza (entro 48-72 ore) nei casi di ROP di tipo 1, che comprendono la presenza di plus disease in zona I a qualsiasi stadio, oppure lo stadio 3 in zona I anche senza plus, o ancora la plus disease in zona II con stadio 2 o 3. Le forme di tipo 2, invece, vengono monitorate attentamente, perché possono regredire spontaneamente ma richiedono controlli ravvicinati.

Le forme aggressive posteriori, come l'AP-ROP, rappresentano una vera emergenza e richiedono un trattamento immediato, spesso con farmaci anti-VEGF.

Il follow-up: una sfida a lungo termine

Anche dopo un trattamento di successo, la ROP richiede un monitoraggio prolungato. I bambini trattati con anti-VEGF, in particolare, devono essere seguiti per molte settimane, perché la malattia può riattivarsi e rendere necessari ulteriori interventi. Il follow-up serve anche a individuare e correggere tempestivamente eventuali complicazioni, come errori refrattivi (miopia, astigmatismo), strabismo, ambliopia ("occhio pigro") o, più raramente, distacchi di retina tardivi.

La prognosi della ROP è oggi molto più favorevole rispetto al passato: oltre il 90% dei casi trattati con le terapie moderne si risolve con un buon risultato visivo. Tuttavia, il successo dipende dalla diagnosi precoce, dalla tempestività del trattamento e dalla regolarità dei controlli successivi. Un approccio multidisciplinare, che coinvolga oftalmologi, neonatologi, pediatri e, soprattutto, la famiglia, è fondamentale per garantire il miglior futuro possibile ai bambini prematuri.

Il ruolo della famiglia e il supporto di ROP Italia

La famiglia ha un ruolo centrale nel percorso di cura: aderire ai controlli programmati, osservare eventuali segnali di allarme (come movimenti oculari anomali o strabismo), stimolare lo sviluppo visivo del bambino e offrire supporto emotivo sono tutti aspetti cruciali. ROP Italia si impegna a fornire informazioni scientificamente validate, a coordinare la rete di specialisti su tutto il territorio nazionale e a offrire supporto concreto alle famiglie, facilitando l'accesso ai centri di eccellenza.

La Retinopatia del Prematuro è una condizione complessa ma oggi affrontabile con successo grazie ai progressi della medicina moderna. La diagnosi precoce, i trattamenti innovativi e il follow-up a lungo termine permettono di garantire il miglior futuro visivo possibile ai bambini prematuri.